علاج جيني لاعتلال عضلة القلب الضخامي

قام مستشفى كليفلاند كلينك بتجربة سريرية على البشر لعلاج جيني جديد، وذلك عبر حقن مورثة نشطة بهدف معالجة السبب الرئيسي لاعتلال عضلة القلب الضخامي، وذلك في أول مريض بالعالم يحصل على هذا النوع من العلاج.

وتعد الطفرات الجينية لبروتين ربط الميوسين C3 (MYBPC3) من أكثر الأسباب الوراثية شيوعا لاعتلال عضلة القلب الضخامي. وجرى تصميم هذا العلاج بهدف إيصال مورثة MYBPC3 نشطة إلى عضلة القلب عبر الحقن لمرة واحدة لأول علاج جيني من نوعه قائم على فيروسات غدية (TN-201).

ويأمل القائمون على التجربة بأن تسهم المورثة الجديدة في استعادة المستويات الطبيعية من البروتين، الذي يساعد في تنظيم انقباض واسترخاء عضلة القلب. هذا وأظهرت الدراسات ما قبل السريرية أن جرعة واحدة تم حقنها نجحت في استعادة المستويات الطبيعية من البروتين، ما ساهم في عكس اتجاه تطور المرض.

مرض معقد

ويعد اعتلال عضلة القلب الضخامي نوعا معقدا من أمراض القلب، ويتسبب في زيادة سماكة جدار عضلة القلب وتصلب البطين الأيسر وحدوث تغيرات في الصمام التاجي. كما أنه يعتبر من أكثر الأمراض القلبية الوعائية الوراثية انتشارا؛ إذ تشير توقعات الباحثين إلى وجود نحو 20 مليون مصاب به في العالم، الكثير منهم لم يتم تشخيصهم أو لا يحصلون على العلاج اللازم.

وقد لا يكون سبب اعتلال عضلة القلب الضخامي معروفا أو قد يتم إرجاعه إلى عوامل وراثية أو ارتفاع ضغط الدم أو التقدم في السن، ما يزيد من صعوبة تحديد الشرائح الأكثر عرضة للإصابة به.

آلام صدر وضيق تنفس

وتتمثل أعراض المرض في آلام الصدر وخفقان القلب وضيق التنفس والتعب والإغماء. وعلى الرغم من انخفاض خطر الموت القلبي المفاجئ لدى غالبية المصابين باعتلال عضلة القلب الضخامي، إلا أنه يُعتبر السبب الأكثر شيوعا لحالات الموت المفاجئ لدى الأشخاص، الذين تقل أعمارهم عن 30 عاما.