كل ما تريد معرفته عن مرض الهيموفيليا

في 17 أبريل من كل عام يتم الاحتفال باليوم العالمي للهيموفيليا في جميع أنحاء العالم، هذا الأمر جعل المواطنين يبحثون لمعرفة كافة التفاصيل حول مرض الهيموفيليا.

الهيموفيليا

هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية تخثر الدم. إن الأسباب الوراثية (أو نادرًا، أسباب في المناعة الذاتية للجسم) تسبب نقصا في عوامل تخثر البلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق عوامل التخثر لمدة طويلة من الزمن.

يمكن للنزيف أن يكون خارجيًا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بقطع، أو أن يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، نزيفا داخلياً كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي أو النزيف في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة.

الأعراض

تختلف مؤشرات الناعور وأعراضه وفقًا لنسبة عوامل تجلط الدم. فإذا كانت نسبة عوامل تجلط الدم منخفضة قليلاً، فقد لا يحدث نزيف إلا بعد إجراء جراحة أو التعرض لإصابة جسدية. وإذا كان الانخفاض شديدًا، فيمكن أن تتعرض للنزيف بسهولة دون سبب واضح.

تشمل مؤشرات النزيف التلقائي وأعراضه ما يلي:

نزيف شديد دون سبب واضح بعد التعرض لجروح أو إصابات، أو بعد الجراحة أو علاج معين في الأسنان
الإصابة بكثير من الكدمات الكبيرة أو العميقة
النزيف غير المعتاد بعد تلقي اللقاحات
وجود ألم أو تورم أو شد في المفاصل
ظهور دم في البول أو البراز
نزيف الأنف دون أي سبب معروف
سهولة الاستثارة لدى الرُّضع
الإصابة بنزيف بالدماغ

الأسباب

عندما يحدث نزيف، فإن الجسم في العادة يجمع خلايا الدم معًا لتكوين جلطة وإيقاف النزيف. ومن عوامل تجلط الدم البروتينات الموجودة في الدم التي تعمل مع خلايا تُسمى الصفائح الدموية لتكوين الجلطات. ويحدث الناعور عند نقص أحد عوامل تجلط الدم أو عند انخفاض مستوياته.

الناعور الخلقي
الناعور (الهيموفيليا) حالة وراثية في العادة، ما يعني أن الشخص يُولد مصابًا بهذا الاضطراب (خِلقيًا). يُصنف الناعور الخلقي حسب نوع عامل التجلط المنخفض.

والنوع الأكثر شيوعًا هو الناعور A، ويرتبط بانخفاض مستوى العامل 8، والذي يليه من حيث الشيوع هو الناعور B، ويرتبط بانخفاض مستوى العالم 9.

الناعور المكتسَب

يُصاب البعض بالناعور من دون أن يكون لديهم تاريخ مَرَضي عائلي يشمل الإصابة بهذا الاضطراب. ويُطلق على هذه الحالة الناعور المكتسَب.

ويُذكر أن الناعور المكتسَب هو أحد أشكال الحالة المرضية التي تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي عامل التجلط 8 أو 9 في الدم. وقد يرتبط ذلك بما يلي:

الحَمل
أمراض المناعة الذاتية
السرطان
التصلُّب المتعدد
التفاعلات الدوائية
وراثة مرض الناعور
في الأنواع الأكثر شيوعًا من مرض الناعور، يوجد الجين المعيب في الكروموسوم X. يمتلك كل فرد كروموسومين جنسيين، واحدًا من الأب والآخر من الأم. ترث الأنثى كروموسوم X من الأم وكروموسوم X من الأب. ويرث الذكر كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب.

ويعني هذا أن الناعور يظهر في الأغلب لدى الأولاد، وينتقل من الأم إلى الابن عبر أحد جينات الأم. معظم السيدات اللاتي لديهن جين معيب هن حاملات للمرض، دون ظهور مؤشرات أو أعراض للناعور. إلا أن بعض حاملات المرض قد يواجهن أعراضًا نزفية عند انخفاض عوامل التجلط لديهن انخفاضًا بسيطًا.